Chaves genéticas
O genoma humano é muito mais do que apenas uma coleção de genes, não
sabemos ainda exatamente o que é um gene, não existe nada parecido com
"DNA lixo" e nosso genoma possui um "sistema operacional".
Estas são as principais conclusões da "Enciclopédia dos Elementos do DNA", ou ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) o maior estudo sobre a genética desde o fim do Projeto Genoma Humano.
A pesquisa mostrou que a maior parte do que até agora era chamado de
"DNA lixo" - que era a maior parte do DNA, que os cientistas não sabiam
para o que servia - é na verdade uma espécie de painel de controle, com
milhões de "chaves" que regulam a atividade dos nossos genes.
Sem essas chaves os genes não funcionam, eles são inertes.
Controle da fabricação das proteínas
Apenas 2% do genoma contém genes, as instruções para a fabricação de proteínas.
Mas, em vez de chamar o restante de lixo, com o novo estudo os cientistas agora reconhecem o trabalho ativo de 80% do genoma.
"Nós descobrimos que uma parte muito maior do genoma - um volume
surpreendente, na verdade - está envolvido em controlar quando e onde as
proteínas são produzidas, e não simplesmente colocando a mão na massa
para fabricar proteínas," disse Ewan Birney, um dos cientistas do
projeto.
"Ficamos surpresos de que as variantes genéticas associadas às
doenças não estão em regiões codificadoras de proteínas," disse Mike
Pazin, outro membro da equipe.
O que é um gene?
O estudo confirmou algo que alguns cientistas já vinham defendendo há
algum tempo: ainda não conseguimos definir exatamente o que é um gene.
A maioria dos cientistas falavam dos genes referindo-se a segmentos
específicos do DNA que determinam traços individuais - como a cor dos
olhos ou do cabelo - ou doenças hereditárias.
Os livros-texto sugerem que os genes são copiados ("transcritos") em
moléculas de RNA, as quais são então utilizadas como modelos para fazer
proteínas, uma diversidade enorme de moléculas que atuam como blocos de
construção e motores de nossas células.
A verdade, agora se confirmou, não é tão simples. Os novos dados revelam que quase 75% do genoma pode ser transcrito.
Isso significa que praticamente todo o nosso genoma é dinâmico e ativo, e
não apenas aquela pequena fração codificadora de proteínas.
Então, o que é exatamente um gene, e a que estamos nos referindo
quando falamos daquele "algo" que dita a cor dos nossos olhos e nossos
demais características herdadas dos nossos pais?
Não há ainda uma resposta definitiva para perguntas tão diretas.
Funções do genoma
Apesar do aprofundamento do conhecimento que o projeto gerou, e da
quantidade imensa de dados disponibilizados e analisados, esses dados
não descrevem ainda todos os elementos funcionais do genoma em todos os
diferentes tipos de células no corpo humano.
Mais do que isso, não é apenas o gene, o que quer que ele seja, que é
importante, mas a rede completa que torna o genoma dinâmico.
Assim, você pode ser como é, ou ter propensão a uma doença, não por
causa de um determinado gene, mas devido à "fiação" dessa rede de
controle dos genes.
"O que fizemos neste trabalho foi efetivamente pintar um quadro de
referência das funções comuns do genoma humano," disse Manolis Kellis.
"Nossos próximos passos se voltarão para personalizar esses mapas -
para, basicamente, perguntar como eles variam naturalmente entre os
indivíduos, analisando diferentes tipos de células de diferentes
pessoas, e como a sua variação se relaciona com as doenças humanas e com
os complexos traços individuais."
